Требуется помощь!

Добрый день!

Мы, Михаил Леонтьев и Элина Маилян — семейная пара из города Москвы, района  Новые Ватутинки.

19.10.2019г. нашей дочери Маше врачи поставили страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа. Это генетическое заболевание прогрессирующего характера, поражающее клетки спинного мозга.

Суть заболевания состоит в том, что ребёнку не хватает гена SMN-1, который помогает полностью использовать мышцы.

Без лечения у ребенка начинают слабеть мышцы. В начале начинают слабеть  мышцы ног, рук, затем ребёнок перестаёт двигаться, далее отказывает дыхательная мускулатура – начинаются проблемы с глотанием, дыханием, и последним поражается сердце. При этом интеллект у ребенка полностью сохраняется. На данный момент Маша  только сидит с поддержкой, никогда не стояла, не ползает и не переворачивается.

Ее тело медленно умирает, но при этом наша девочка остается веселой. Любит петь, рисовать, и смеяться – как любой ребенок в ее возрасте. И в тоже время, Машенька очень смышленая и добрая девочка, взрослая не по годам.

Единственное спасение — срочное лечение генотерапевтическим средством  Zolgensma (ЗОЛГЕНСМА), которое было одобрено к применению в мае 2019 года. Zolgensma – это генная терапия, проводимая однократно. Введение препарата позволяет переместить ген SMN-1 в ДНК ребенка, больного СМА. Таким образом, для ПОЛНОГО излечения необходим всего лишь ОДИН дорогостоящий укол стоимостью, с учетом лечения, около $2.234.000 (Два миллиона двести тридцать четыре тысячи долларов США). Лекарство входит в книгу рекордов Гиннеса, как самое дорогое лекарство в МИРЕ. Препарат уже прошел испытания, и показал отличные результаты.

До недавнего времени, согласно инструкции лекарственного средства, его введение возможно только до достижения 2-х летнего возраста.
Несмотря на то, что мы не успели собрать нужную сумму до достижения Машей 2-х летнего возраста, сбор продолжается. На основании информации, полученной из компании «Новартис»,  а именно о том, что в мае 2020 года препарат Золгенсма зарегестрирован на территории Европейского союза. К применению препарата Золгенсма ЕС утвердила более расширенные критерии – препарат  вводится  детям  с  весом   до 21  кг  и  количеством  копий гена SMN2, не более трех. Маша подходит под эти критерии.  Нашей семьей получено официальное письмо из компании «Новартис» о регистрации препарата ЕС. Таким образом, у Маши появилась возможность получить лечение препаратом Золгенсма после двух лет.

Мы обращаемся к Вам за помощью, в сборе денежных средств на препарат Zolgensma, потому как выделение средств из бюджета невозможно, поскольку препарат не зарегистрирован в РФ. С момента постановки диагноза и открытия сбора мы с группой волонтеров собрали  сумму около 48 млн. руб., но этих средств,  все равно катастрофически недостаточно.

Нашим официальными представителями являются Благотворительный фонд «Милосердие» (сайт www.bf-m.ru).

При необходимости готовы подойти  и ответить на любые вопросы.

Папа, Леонтьев Михаил Васильевич, тел. 8 (966) 193-24-20

Мама, Маилян Элина Борисовна, тел. 8 (963) 608-48-24

Instagram: @masha17.06.2018

www.masha17062018.ru

Заранее благодарим Вас за внимание и неравнодушие!

Приложения (скачать):

1. Результаты генетического анализа (1 лист)

2. Реквизиты для оказания материальной помощи (1 лист)

3. Копия письма о стоимости препарата фармацевтической компании «Nоvartis» (1 лист)

4. Выписка из реестра фонда СМА (1 лист)

5.Копия справки об инвалидности (2 листа)

6.Заключение консилиума ВК «Морозовская» (2 листа)

7. Медицинское заключение НИИ им. Вельтищева (1 лист)

8. Консультативное заключение НПЦ детской психоневрологии (3 листа)

9. Копия свидетельства о рождении Леонтьевой Марии Михайловны (1 лист)

10. Копия полиса обязательного медицинского страхования Леонтьевой М.М. (2 листа)

11. Письмо от компании «Навартис»

12. Письмо-счет от UCLA Health, Los Angeles, USA